10月25日是第19个“蝴蝶宝贝关爱日”。意大利凯西集团宣布，依托海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区“特许使用”政策，其全球首个获批用于治疗6月龄及以上患者的营养不良型（Dystrophic EB, DEB）和交界型（Junctional EB, JEB）遗传性大疱性表皮松解症（Epidermolysis Bullosa, EB）相关伤口的创新药物FILSUVEZ®（暂定名：桦醇三萜外用凝胶）顺利落地国内，让EB患者实现有药可医。在复旦大学附属儿科医院皮肤科李明教授团队与海南省妇女儿童医学中心黄晓燕教授团队的携手下，患者将可以在海南省妇女儿童医学中心乐城分院使用该创新药物进行治疗。

遗传性大疱性表皮松解症（EB）是一种罕见病，国内EB患者数推算约为1.5万例，其致病原因是遗传或基因突变，需要专项筛查确诊。EB患者往往出生时才被发现皮肤大面积缺损或水疱。因其皮肤极其脆弱，薄如蝉翼，轻微摩擦或损伤即可导致水疱或糜烂，也被称为“蝴蝶宝贝”。

距EB于2018年纳入第一批罕见病目录以来已近八年，其目前的治疗仍主要以伤口护理、预防感染和营养支持为主，缺乏主动促进伤口愈合的药物治疗，患者长期面临“无药可用”的困境，生活质量低，疾病负担沉重。

“我们EB患者真的已经等了太久，”又是一年蝴蝶宝贝关爱日，上海德博蝴蝶宝贝关爱中心的发起人周迎春表示，“大部分患儿每天需要2-4小时换药，反复感染、瘢痕挛缩让许多人无法就学、甚至失去生活自理能力；照顾EB患儿对很多家庭来说面临着疾病负担和经济负担的双重挑战。我们一直坚持，就是期盼‘有药可用’的这天终会到来。”

复旦大学附属儿科医院皮肤科李明教授表示：“多年以来，EB患者的皮肤创面护理一直是一个常见难题。很欣慰看到乐城先行先试带来的这款新药让EB患者有药可医，为中国 ‘蝴蝶宝贝’和他们的家庭带来新的希望。”

凯西中国总裁兼总经理邓浩青表示：“此前，凯西的特药产品已救治了超过138万的中国早产儿，为一个个脆弱的小生命带来了希望与健康。在这深厚的积累之上，我们进一步开拓罕见病领域，将‘蝴蝶宝贝’们的用药需求谨记在心，用切实行动践行关怀与责任。我们将不断加快引入全球创新的治疗方案，FILSUVEZ®在乐城的落地正是凯西加速在华布局罕见病业务的一个重要里程碑。未来五年，我们计划通过先行先试及加速注册等渠道多轨并行，持续引进四款乃至更多的罕见病药物。”