罕见病种类超过8000种，尽管单一病种发病率低，但罕见病种类多，总体人群患病率超过1%，并有约80%的罕见病与遗传缺陷有关。与遗传有关的罕见病被称为遗传性罕见病，这类罕见病的病情复杂，易导致患者身体机能受损、生活质量下降，甚至危及生命，给患者及其家庭和社会带来严重经济负担。

遗传性罕见病诊断难、耗时长、干预滞后。在我国部分医疗资源不足地区，更存在对其识别能力不足、基因检测和检测后干预能力不足等问题，亟待建立一套符合中国国情、可及性好的遗传性罕见病综合防控模式。

2021年，中信湘雅生殖与遗传专科医院卢光琇教授、林戈教授领衔的生殖与遗传团队受长沙市卫生健康委员会委托，联合长沙市妇幼保健院等单位，在全国率先实施了“遗传性罕见病综合防控健康民生项目”。2022年1月至2023年6月，项目组针对该市85391对备孕或早孕夫妇进行了线上家系调查，并为1414对疑似高风险夫妇进行了基因检测。结果显示，562对夫妇存在生育罕见病患儿的高风险，阳性率高达39.75%。通过这一项目的实施，中信湘雅生殖与遗传专科医院和长沙市妇幼保健院为长沙地区319个家庭提供了生殖干预，成功阻止了141例罕见病患儿出生。此外，基因检测结果使参与项目的25.09%的夫妇优化了生育决策，并改变了32.74%的家庭的生育计划，显著降低了罕见病患儿的出生率。

依托项目，团队通过机器学习分析发现“家庭三人同时检测”是提高诊断率的关键因素，而单人检测则可能导致漏诊。这一发现为未来罕见病检测策略的优化提供了关键依据。

此外，项目首次在中国大人群中提出并实施了“政府主导—公众参与—家系调查—基因检测—生殖干预”遗传性罕见病防控的“长沙模式”，从婚检和孕检人群入手，实现生育人群全覆盖的目的，社区人员通过培训高效识别疑似罕见病高风险家庭，结合遗传检测明确罕见病高风险家庭，并对之进行生育指导，有效阻断了遗传性罕见病的代际传递。研究结果显示该模式是符合中国国情、可及性好的遗传性罕见病综合防控模式，其不仅填补了医疗资源匮乏地区遗传性罕见病诊断与管理的空白，也为全球贡献了遗传性罕见病防控的“中国方案”。